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幼儿特殊面容伴发育落后与多系统畸形
Schinzel-Giedion综合征(SGS)是非常罕见的一种常染色体显性遗传病。主要临床特征为严重的发育迟缓、特殊面容以及多发畸形。本文报......
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Schinzel-Giedion综合征
SETBP1
特殊面容
发育落后
儿童
Schinzel-Giedion syndrome
SETBP1
Unusu
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